Spierziekte bij kinderen

Een spierziekte is een ziekte die het functioneren van de spieren aantast. De spierkracht neemt af, waardoor je steeds minder zelf kan doen. We hebben het meestal over spierziekten, maar eigenlijk klopt die naam niet. Ook aandoeningen van de zenuwen en van de verbindingen tussen de zenuwen en de spieren (neuromusculaire overgangen) behoren tot deze groep. Het gaat dus verder dan alleen de spieren.

Officieel heten spierziekten Neuro-Musculaire Aandoeningen (NMA) of Neuro-Musculaire Ziekten (NMZ). Bij een spierziekte gaat er in dit proces ergens iets mis, waardoor krachtverlies en verlammingen optreden:

- Het signaal wordt vanuit het ruggenmerg niet goed doorgegeven aan de zenuw;
- De zenuw geleidt het signaal niet goed;
- Het signaal wordt niet goed overgebracht van de zenuw naar de spier;
- De spieren werken niet goed

De effecten van een spierziekte blijven niet altijd beperkt tot verlammingen. Tintelingen, pijn, problemen met de spijsvertering, hartklachten en slaapproblemen komen ook voor. De aard en ernst van de verschijnselen verschillen van spierziekte tot spierziekte en van persoon tot persoon.

Spierziekten komen weinig voor. Er zijn veel verschillende soorten, zowel erfelijke als niet erfelijke. De meest bekende spierziekten zijn spierdystrofie van Duchenne, hereditaire motorische sensorische neuropathie (HMSN) en spinale musculaire atrofie (SMA). Soms is al bij de geboorte duidelijk dat een kind een spierziekte heeft. Andere spierziekten komen pas op latere leeftijd tot uiting. De eerste ziekteverschijnselen en het verloop zijn afhankelijk van het type spierziekte.

Bij veel spierziekten is sprake van achteruitgang. Het tempo waarin dat plaatsvindt wisselt. Bij ernstige vormen is een kind soms al op jonge leeftijd afhankelijk van een rolstoel. Bij milde vormen kunnen pas op latere leeftijd beperkingen ontstaan, zoals bijvoorbeeld vermoeidheid bij het fietsen van grote afstanden. Bij sommige spierziekten raken ook de ademhalingsspieren verzwakt. Dit kan problemen geven met de spraak, het hoesten en de ademhaling.

In een ziekenhuis kan met behulp van verschillende onderzoeksmethoden meestal de diagnose worden gesteld: bloedafname, elektrisch spier- en zenuwonderzoek (EMG), onderzoek onder de microscoop van een chirurgisch verwijderd stukje spier (spierbiopt) of erfelijkheidsonderzoek.

Help mee in de strijd tegen kanker en spierziekte bij kinderen